Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia este o boala rara, mostenita, in care o persoana se afla in imposibilitatea de a absorbi integral grasimile alimentare prin intestine.

Cauze
Aceasta boala este autosomal recesiva si afecteaza de multe ori barbatii, dar poate in unele cazuri sa afecteze si femeile. Este cauzata de un defect de transfer microsomal al proteinei trigliceridelor.
Defectul pune organismul in imposibilitatea de a crea lipoproteine (molecule de grasime combinate cu proteine). Persoanele aflate in aceasta situatie sunt in imposibilitatea de a digera grasimile si vitaminele estentiale corect.

Diagnostic
La un examen fizic ar putea fi constatate leziuni ale retinei ochiului. Testele care pot fi efectuate pentru a ajuta la diagnosticarea acestei boli sunt: testarea apolipoproteinei B din sange , analize de sange pentru a cauta deficitul de vitamine, hemoleucograma completa, teste ale colesterolului, electromiografie, examen ocular, teste ale vitezei de conducere nervoasa. Testele genetice pot fi disponibile pentru mutatiile genei MTP.

Tratament

Este bine sa consultati un nutritionist sau alt profesionist medical pentru instruirea dietetica. Dozele mari de vitamine, care contin vitamine liposolubile sunt administrate. Vitamina E ajuta in general la restabilirea lipoproteinelor. Suplimentele de acid linoleic sunt de asemenea administrate.
Pentru a veita simptomele intestinale evitati trigliceridele cu lant lung si limitati aportul de grasimi la 5-20 de grame pe zi. Dieta dumneavoastra ar trebui sa contina carne slaba de peste sau pasari de curte.
Pentru ca toata lumea are nevoie de o anumita cantitate de grasime pentru cresterea si dezvoltarea normala, trigliceridele cu lant mediu alternativ sunt folosite ca o sursa majora de grasimi in dieta. Deoarece aceste grasimi sunt absorbite di intestin diferit fata de alte gresimi, ele pot ajuta pacientii sa evite simptomele intestinale.
Trigliceridele cu lant mediu sunt luate ca un supliment alimentar, de obicei sub supravegherea unui medic sau a unui nutritionist. Acestea ar trebui sa fie utilizate cu precautie deoarece pot provoca leziuni hepatice.

Simptome

Simptomele care pot aparea includ: dificultati de coordonare, curbarea coloanei vertebrale, scaderea vederii care se agraveaza in timp, intarzierea dezvoltarii, imposibilitatea de a creste in copilarie, slabiciune musculara, slaba coordonare musculara care de obicei se dezvolta dupa varsta de 10 ani, proeminenta abdomenului, scaune grase si de culoare pala, scaume spumoase, scaune anormale si urat mirositoare.

Abces perinefretic si renal

 Abcesul perinefretic si renal este de fapt o infectie a tractului urinar cu o bacterie. Tractul urinar include vezica urinara, rinichii, uretere si uretra.

Cauze
Abcesele periferice si renale pot sa apara atunci cand bacteriile gasesc drumul catre vezica urinara sau catre rinichi. Aceste bacterii sunt gasite de obicei pe piele, in jurul anusului, sau uneori in jurul vaginului. In mod normal nu exista bacteria la nivelul tractului urinar in sine. Cu toate acestea exista anumite lucruri care pot face bacteria sa intre mai usor si sa ramana la nivelul tractului.:
- O problema la nivelul tractului urinar;
- Creierul sau boli ale sistemului nervos;
- Modificari sau defecte congenital in structura tractului urinar;
- Nu urinate destul de des in timpul zilei stergerea din spate in fata.

Diagnostic
Pentru diagnosticare este nevoie de analiza unei probe de urina, examen fizic si istoric medical al pacientului. Este necesara si prezentarea simptomelor.

Tratament
La copii, ar trebui sa fie aplicat imediat un tratament cu antibiotic, pentru a proteja rinichii. De asemenea sunt recomandate foarte multe lichide.

Simptome
Simptomele pot fi febra, apetit scazut, varsaturi sau nu prezinta toate simptomele. Alte simptome pot fi sange in urina, miros puternic in urina, nevoia permanenta de a urina, stare generala de rau, durere sau arsura in timpul urinarii, presiune si durere in pelvis sau in partea inferioara a spatelui, frisoane cu agitare, frisoane, durere in zona abdomenului.